Estudo mostra como apagar o cromossomo extra da Síndrome de Down

Avanço genético feito por pesquisadores japoneses usa CRISPR para eliminar o cromossomo extra da trissomia 21

14/08/2025 17:49

Pesquisadores japoneses deram um passo inédito na ciência genética: conseguiram remover o cromossomo extra responsável pela Síndrome de Down em células humanas cultivadas em laboratório. O feito usa a avançada técnica de edição CRISPR-Cas9 e pode abrir caminho para melhorar a qualidade de vida de milhões de pessoas que vivem com a condição genética.

A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, é causada pela presença de três cópias do cromossomo 21, em vez das duas habituais. Essa alteração genética provoca mudanças no desenvolvimento neurológico, cognitivo e físico, além de aumentar os riscos de doenças como Alzheimer precoce, problemas cardíacos e envelhecimento celular acelerado. Segundo o IBGE, cerca de 300 mil brasileiros vivem com a síndrome.

Como foi feita a remoção?

O estudo utilizou a técnica CRISPR-Cas9, conhecida como “tesoura molecular”, capaz de editar partes específicas do DNA. Os cientistas conseguiram eliminar seletivamente o cromossomo extra em fibroblastos (células da pele) de pessoas com a condição, preservando o restante da estrutura genética saudável.

Além da remoção, a pesquisa mostrou que as células modificadas apresentaram menor envelhecimento biológico e redução de processos inflamatórios.

Benefícios observados 

Após a edição genética, os pesquisadores observaram:

  • Redução da atividade metabólica excessiva;
  • Menor produção de radicais livres (substâncias que aceleram o envelhecimento);
  • Melhoria no equilíbrio celular e funcionamento geral das células.

Esses efeitos indicam que a técnica pode, no futuro, minimizar as fragilidades biológicas da trissomia 21, ampliando a expectativa de vida e a saúde global das pessoas com Down.

Apesar do avanço, os cientistas deixam claro: não se trata de uma cura. A pesquisa ainda está limitada a testes laboratoriais, e a aplicação clínica em seres humanos está distante. O principal objetivo é aumentar o bem-estar e a longevidade das pessoas com a síndrome, e não “corrigir” a condição.

Um dos maiores obstáculos é a dificuldade de editar células que não se dividem, o que reduz a eficácia da técnica em tecidos como o cerebral ou cardíaco. Além disso, os cientistas reforçam a necessidade de debates éticos sobre manipulação genética, sobretudo quando se trata de alterações em células humanas.

Esperança para o futuro

A comunidade científica mundial acompanha com entusiasmo os resultados. Para especialistas, essa descoberta pode revolucionar o tratamento genético de condições cromossômicas, desde que respeite os limites éticos e passe por testes rigorosos.

A pesquisa ainda está no início, mas acende uma luz de esperança para milhões de famílias ao redor do mundo.