A doença rara que afeta nervos, coração e rins: o que você deve saber sobre a amiloidose
Amiloidose é uma doença rara que afeta múltiplos órgãos e pode ser confundida com outras condições
A amiloidose é uma condição rara e de difícil diagnóstico, que causa acúmulo anormal de proteínas em diferentes partes do corpo.
Por seus sintomas variados, muitas vezes essa doença é confundida com outras, atrasando o tratamento adequado. O reconhecimento precoce pode evitar complicações graves e irreversíveis.
Como a amiloidose se desenvolve no organismo
Essa condição ocorre por um erro na formação das proteínas, que deixam de ser processadas corretamente e passam a se acumular em órgãos e tecidos.
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O acúmulo da proteína anormal chamada amiloide afeta o funcionamento normal do corpo. O fígado é o principal produtor dessa substância, que pode se depositar em qualquer órgão.
Tipos mais comuns e órgãos afetados
A doença possui formas sistêmicas e hereditárias, como a ATTRv, que está ligada a mutações genéticas e costuma atingir nervos periféricos, rins, olhos, coração e sistema gastrointestinal.
Essas mutações afetam as proteínas precursoras e geram acúmulo de amiloide em órgãos essenciais. O comprometimento neurológico e cardíaco são os mais comuns na amiloidose hereditária ATTRv.
Principais sintomas e onde eles aparecem
Como diferentes sistemas podem ser comprometidos, os sintomas variam de acordo com o órgão afetado. No intestino, por exemplo, há diarreia, náuseas e constipação.
Quando a doença atinge os nervos, pode haver perda de sensações como temperatura, dor e coordenação. Também pode haver fraqueza e dificuldade para caminhar.
No coração, surgem arritmias, distúrbios de condução e, em alguns casos, é necessário implantar um marca-passo. Se os rins são afetados, pode surgir a síndrome nefrótica.
Formas clínicas da amiloidose hereditária
Na ATTR hereditária, destacam-se duas manifestações principais: a associada à polineuropatia (ATTRv-PN) e a relacionada à cardiomiopatia (ATTRv-CM).
Essas formas clínicas exigem acompanhamento especializado. Os sintomas são avaliados por neurologistas ou cardiologistas experientes no tema.
Como o diagnóstico é feito
O diagnóstico é confirmado pela presença de depósitos amiloides, histórico familiar e teste genético, que detecta mutações no DNA.
Casos sem histórico familiar também devem ser investigados. Pacientes com sintomas compatíveis e sem outras causas identificadas devem ser analisados com atenção.
A importância do tratamento e do acompanhamento
A amiloidose não tem cura, mas há formas de desacelerar sua progressão com diagnóstico precoce e cuidados multidisciplinares.
O acompanhamento frequente com exames de função renal, hepática, cardíaca e glicêmica é essencial a cada seis meses.
Consultas especializadas devem ocorrer semestralmente, e exames oftalmológicos devem ser feitos anualmente para avaliar possíveis complicações oculares.