Ataxia de Friedreich: tratamento inovador para doença rara é aprovado no Brasil
Essa aprovação representa um marco na história do tratamento da doença
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) deu um passo significativo ao aprovar o uso do composto omaveloxolona no tratamento da ataxia de Friedreich (AF), uma condição genética neuromuscular rara e progressiva. O medicamento poderá ser utilizado em pacientes com 16 anos ou mais.
Essa aprovação representa um marco na história do tratamento da doença, sendo a primeira terapia registrada que modifica a progressão da ataxia, indo além dos métodos paliativos disponíveis até hoje.
O que é a ataxia de Friedreich
A AF é considerada a forma mais comum entre as ataxias hereditárias. Trata-se de uma doença degenerativa com início precoce e sintomas debilitantes, que reduzem significativamente a expectativa de vida.
Estima-se que cerca de 15 mil pessoas no mundo convivam com a condição, com uma prevalência estimada de um caso a cada 50 mil indivíduos, segundo a Friedreich’s Ataxia Research Alliance (Fara).
Os sinais da doença costumam surgir na infância ou adolescência, mas também podem aparecer na fase adulta. Os principais sintomas incluem instabilidade da marcha, fraqueza muscular, ataxia e deformidades ósseas, como pés cavos e escoliose.
Sintomas e complicações associadas
A disartria (dificuldade na fala), disfagia (problema para engolir) e fadiga estão entre os sintomas adicionais. Com o tempo, o uso de andadores ou cadeiras de rodas torna-se comum, geralmente entre 10 e 20 anos após o início dos sintomas.
A doença também pode afetar órgãos como o coração e o pâncreas, provocando cardiomiopatia, diabetes e complicações auditivas e visuais.
A progressão afeta o sistema nervoso central e periférico, exigindo acompanhamento neurológico constante, além de monitoramento cardíaco e metabólico.
Entendendo a origem genética da doença
A ataxia de Friedreich tem causa genética, resultante de uma mutação no gene FXN, responsável pela produção da proteína frataxina. Esta substância regula o ferro nas mitocôndrias celulares.
A deficiência dessa proteína leva ao acúmulo de ferro e ao estresse oxidativo, desencadeando a degeneração de células nervosas e cardíacas.
O diagnóstico é feito por testes genéticos e pode ser complementado por exames como ressonância magnética, eletrocardiograma e análises sanguíneas.
O impacto da aprovação do omaveloxolona
A autorização do uso do omaveloxolona marca um momento histórico para a comunidade médica e para os pacientes. “Estamos orgulhosos dessa aprovação pela Anvisa, que simboliza uma nova esperança para pacientes”, celebra Rogério Frabetti, gerente geral da Biogen Brasil.
Segundo a diretora médica da empresa, “Com a chegada do omaveloxolona, temos uma opção que estabiliza os sintomas e traz uma nova perspectiva para a ciência, para a qualidade de vida dos pacientes e, acima de tudo, para a esperança de suas famílias”, afirma Tatiana Branco.
A medicação poderá ser comercializada assim que o preço máximo for aprovado pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED). Após isso, a empresa responsável decide o momento do lançamento.
Disponibilidade no sistema público de saúde
Para que o tratamento chegue ao Sistema Único de Saúde (SUS), é necessária uma avaliação pela Conitec (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS), seguida de aprovação do Ministério da Saúde.
Vale destacar que nem todos os medicamentos aprovados pela Anvisa chegam a ser incorporados ao SUS, pois dependem de critérios de custo-benefício e impacto orçamentário.
Enquanto isso, pacientes da rede privada poderão contar com a nova opção terapêutica assim que for disponibilizada pela fabricante.