Como o beijo salgado é sintoma de uma doença genética

A fibrose cística (FC), também conhecida como doença do beijo salgado ou mucoviscidose, é uma doença genética rara que afeta cerca de um em cada dez mil brasileiros, de acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS).

Essa condição se caracteriza por uma alteração nas glândulas exócrinas, que produz um suor mais salgado do que o normal. 

O sintoma é percebido frequentemente quando se beija uma pessoa com fibrose cística e nota-se um gosto salgado. Além disso, essa condição é hereditária.

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Quais órgãos são afetados pela fibrose cística?

A fibrose cística atinge principalmente órgãos que possuem glândulas exócrinas, como pulmões, pâncreas, intestino e até mesmo a pele.

A doença interfere na produção de muco, que se torna espesso e acaba comprometendo as funções normais desses órgãos, causando complicações como inchaço, infecções e inflamações.

Nos pulmões, esse muco pode gerar infecções graves, como pneumonia e bronquite, enquanto no pâncreas, ele bloqueia o envio de enzimas digestivas ao intestino, dificultando a absorção de nutrientes essenciais para o crescimento.

Além disso, pessoas com FC muitas vezes apresentam sintomas como tosse crônica, diarreia volumosa com odor forte, dificuldade em ganhar peso e estatura, e chiado no peito.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da fibrose cística pode ser feito logo no início da vida, por meio do Teste do pezinho. O exame detecta a presença da doença e, em seguida, exames genéticos ou o Teste do suor confirmam a mutação no gene CFTR, que é responsável por essa condição.

Existem mais de mil mutações desse gene, sendo a mais comum a p.Phe508del. A gravidade dos sintomas varia conforme o tipo de mutação.

Além disso, a identificação precoce permite iniciar tratamentos que podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Tratamento

Embora ainda não haja cura, os tratamentos para fibrose cística têm avançado consideravelmente. Os tratamentos visam aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.

Isso inclui o uso de medicamentos que auxiliam na função pulmonar, antibióticos para controlar infecções e enzimas pancreáticas para melhorar a digestão.

A fisioterapia respiratória e a prática regular de exercícios físicos também são fundamentais para a melhora da capacidade pulmonar.

O acompanhamento médico especializado e multidisciplinar é essencial para garantir que os pacientes mantenham uma boa qualidade de vida.