Doença genética eleva níveis de colesterol, aponta estudo

Condição genética caracterizada por níveis elevados de colesterol LDL (lipoproteína de baixa densidade) desde a infância, o que aumenta significativamente o risco de doenças cardiovasculares, a hipercolesterolemia familiar aumenta significativamente o risco de doenças cardiovasculares.

De acordo com os especialistas, o LDL elevado contribui para placas ateroscleróticas, o que aumenta o risco de doença coronariana. Quando não tratadas, pessoas com hipercolesterolemia familiar têm um risco 20 vezes maior de desenvolver problemas no coração.

O que causa a doença genética e por que ela causa colesterol? 

Comumente causada por uma mutação no gene do receptor de colesterol LDL, a hipercolesterolemia familiar está envolvida na passagem do LDL do corpo. Essas mutações, alertam os especialistas, podem causar colesterol alto herdado.  

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Ou seja, se você herdar um tipo específico de mutação em qualquer um desses três genes, poderá desenvolver a condição.

Tipos de hipercolesterolemia familiar

Existem dois tipos:

FH homozigótica (HoFH)

Esta é uma forma rara e é herdada de ambos os pais. Os níveis de colesterol LDL podem atingir acima de 400 mg/dL de sangue. Se não forem detectadas e tratadas precocemente, as pessoas com HFHo podem desenvolver doenças cardíacas nos primeiros 10 anos de vida, às vezes já aos 2 ou 3 anos de idade.

HF heterozigótica (HFHe)

Este é o tipo mais comum e é herdado de um dos pais. Em casos graves, os níveis de colesterol LDL podem atingir mais de 190 miligramas por decilitro (mg/dL) de sangue. Se não forem tratadas, as pessoas com HFHe podem desenvolver doenças cardíacas já aos 30 anos de idade.

Sinais de hipercolesterolemia familiar

Alguns sinais e características da hipercolesterolemia familiar incluem:

• Níveis elevados de colesterol

A principal característica é a presença persistente de níveis muito elevados de colesterol LDL desde uma idade jovem.

• História familiar

Presença de histórico familiar de níveis elevados de colesterol e doenças cardiovasculares prematuras.

• Xantomas 

Acúmulo de depósitos de gordura, chamados xantomas, especialmente ao redor das articulações ou tendões. Esses nódulos podem ser visíveis ou palpáveis.

• Arcus senilis prematuro

Presença precoce de um anel acinzentado ou esbranquiçado ao redor da córnea chamado arcus senilis, que geralmente é associado ao envelhecimento, mas ocorre prematuramente em pessoas com hipercolesterolemia familiar.

• História de eventos cardiovasculares prematuros

Pessoas com hipercolesterolemia familiar têm um risco significativamente aumentado de desenvolver eventos cardiovasculares, como ataques cardíacos e acidentes vasculares cerebrais, em uma idade mais jovem do que o normal.

• Crianças com níveis elevados de colesterol

Em alguns casos, crianças podem apresentar níveis de colesterol muito elevados, o que pode ser um sinal precoce da condição.

• Resposta limitada à dieta e exercício

Dificuldade em reduzir os níveis de colesterol apenas com mudanças na dieta e aumento da atividade física também pode indicar a condição.

Contudo, é importante observar que nem todas as pessoas com hipercolesterolemia familiar apresentarão todos esses sinais e sintomas, e a gravidade pode variar.

Quando buscar tratamento? 

O diagnóstico e o tratamento adequados devem ser realizados por um profissional de saúde, geralmente envolvendo exames de sangue para medir os níveis de colesterol e, em alguns casos, testes genéticos para confirmar a presença da mutação genética associada à condição.

O tratamento frequentemente envolve medicamentos para reduzir o colesterol e outras estratégias para gerenciar o risco cardiovascular.