Estudo faz descoberta sobre genes que elevam risco de Alzheimer
Para chegar à nova conclusão, os cientistas analisaram cerca de 13,2 mil voluntários; estudo traz novas perspectivas sobre a doença
Recentemente, uma pesquisa transformadora revelou um vínculo mais significativo entre a genética e a doença de Alzheimer, especificamente em relação ao gene APOE4, que já era conhecido por sua associação com a doença.
O estudo, publicado na revista Nature Medicine, traz novas perspectivas sobre como essa condição pode ser mais frequentemente herdada do que se supunha anteriormente.
O que diz a nova descoberta sobre Alzheimer?
Os pesquisadores identificaram que 1 em cada 6 casos de Alzheimer é hereditário, delineando uma distinção clara entre os casos esporádicos e os familiares da doença.
A herança dessa condição sugere a necessidade de abordagens diferenciadas quanto a testes e tratamentos, uma vez que as complicações genéticas envolvidas podem exigir estratégias específicas.
O gene APOE tem diferentes variantes, sendo o APOE4 a mais preocupante. Pessoas com duas cópias desse gene não apenas têm um risco elevado, mas quase a certeza de desenvolver Alzheimer. Este entendimento desencadeia uma mudança na abordagem diagnóstica e terapêutica para esses pacientes.
Neste cenário, com a doença praticamente uma certeza, os médicos acreditam que esses casos deveriam ser considerados um tipo particular da demência.
“Este gene é conhecido há mais de 30 anos e estava associado a um maior risco de desenvolver a doença de Alzheimer. Mas agora sabemos que praticamente todos os indivíduos com este gene duplicado desenvolvem a doença. Isto é importante porque representa entre 2 e 3% da população”, afirma o neurologista Juan Fortea, do Instituto de Investigação Sant Pau, na Espanha, um dos autores do estudo.
Impacto do gene APOE4 no diagnóstico precoce e tratamento
Com quase 95% das pessoas com duas cópias de APOE4 desenvolvendo a biologia da Alzheimer até os 82 anos, fica claro que medidas preventivas e interventivas precisam acabar implementadas mais cedo.
A estimativa é que testes genéticos, até então não recomendados rotineiramente, passem a ser cruciais para uma detecção precoce e um manejo mais eficaz da doença.
A nova pesquisa apoia a ideia de que a medicina de precisão deve acabar sendo adotada no tratamento do Alzheimer, considerando as variações genéticas individuais. As implicações dessas descobertas são vastas, alterando o cenário de tratamentos e a perspectiva de quem vive com o risco da doença.
O que acelera o Alzheimer? Veja fatores modificáveis:
- Estilo de vida não saudável: dieta inadequada, falta de exercício físico, tabagismo e consumo excessivo de álcool podem aumentar o risco de desenvolver Alzheimer.
- Doenças crônicas: certas condições de saúde, como hipertensão arterial, diabetes, obesidade e doenças cardiovasculares, podem aumentar o risco de desenvolver Alzheimer.
- Traumas na cabeça: lesões na cabeça, especialmente aquelas que envolvem concussões repetidas, podem aumentar o risco de desenvolver Alzheimer mais tarde na vida.
- Isolamento social: estudos sugerem que a depressão e o isolamento social podem estar associados a um maior risco de desenvolver Alzheimer. Ou a um progresso mais rápido da doença em pessoas que já têm o diagnóstico.
É importante ressaltar que, embora esses fatores possam aumentar o risco de Alzheimer ou acelerar seu progresso, nem todas as pessoas que têm esses fatores de risco desenvolverão a doença.
Afinal, como é descoberto o Alzheimer?
O diagnóstico do Alzheimer geralmente envolve uma combinação de avaliação médica, testes neuropsicológicos e exames de imagem, como ressonância magnética (RM) e tomografia por emissão de pósitrons (PET scan).
Esses exames ajudam a identificar mudanças no cérebro, como a perda de células nervosas e a presença de placas e emaranhados de proteínas características.
Além disso, os médicos também podem solicitar testes de sangue e avaliações cognitivas para descartar outras condições que podem causar sintomas semelhantes. O diagnóstico precoce é essencial para iniciar o tratamento e gerenciar os sintomas da doença.