Mutação genética rara faz criança ficar sem os ossos
Entenda seus obstáculos e a força de sua família, um exemplo de amor incondicional
No último dia 13 de outubro, a família Lewis perdeu sua filha Ocean-Rae, apenas dez dias depois do seu primeiro aniversário. Esta pequena menina do Reino Unido tinha uma condição genética tão rara que os médicos a chamaram de única. Tal doença fez com que seus ossos se desintegrassem, impossibilitando o desenvolvimento de suas costelas, por exemplo.
No início, os sintomas apresentados eram tão desconhecidos que incitaram suspeitas de maus-tratos por parte de seus pais. Com apenas duas semanas de vida, a mãe, Alice, levou Ocean-Rae ao hospital por problemas respiratórios que a pequena estava apresentando. Foi então que os médicos descobriram lesões em seus braços.
O diagnóstico da criança sem ossos
Após exames de sangue, a equipe médica diagnosticou a pequena com uma forma mutante da Hipofosfatasia. Essa rara doença afeta a mineralização dos ossos e dentes.
No entanto, o caso de Ocean-Rae extremamente grave, com imagens de raio-X mostrando a ausência total de costelas e da espinha dorsal. Tal condição fez com que ficasse conhecida como “a criança invisível”.
Devido aos efeitos severos dessa condição, a pequena Ocean-Rae passou apenas 17 dias fora da unidade de terapia intensiva.
Os pais da menina, ambos portadores da doença genética, passaram por um momento difícil ao descobrir que um gene mutante fez com que a filha tivesse esse tipo único de Hipofosfatasia.
A despedida
Os ossos de Ocean-Rae não conseguiam proteger seus órgãos, mas, de forma surpreendente, ela conseguia mover os braços.
Infelizmente, após seu primeiro aniversário, os médicos comunicaram à família que ela precisava de uma cirurgia que não poderia ser realizada por causa do alto risco à sua vida.
A notícia de que os dias de Ocean-Rae estavam contados veio um duro golpe para a família.
Contudo, no curto tempo que a família teve juntos, eles criaram uma pequena praia para Ocean-Rae já que ela nunca teve a oportunidade de ir à praia.
Em sua festa de aniversário, ela recebeu até a visita do Mickey Mouse. Seu falecimento ocorreu enquanto ouvia sua avó ler “Derrubando a Lua” para ela, nos braços da mãe.
O caso de Ocean-Rae mostra a importância da pesquisa genética na detecção de raros distúrbios genéticos e a esperança de encontrar curas para condições como a dela no futuro.
A história da crianças vai ficar marcada não apenas pelo drama, mas também pelo amor da família Lewis. A luta deles para criar uma vida digna para Ocean-Rae mostra o poder do amor incondicional.