Teste pode detectar 50 doenças com mais rapidez e precisão
Teste é capaz de diagnosticar doenças genéticas, neurológicas e neuromusculares difíceis de diagnosticar
Um novo teste de DNA é capaz de rastrear o genoma de um paciente para mais de 50 doenças genéticas neurológicas e neuromusculares difíceis de diagnosticar, com mais rapidez e precisão do que os testes presentes no mercado.
A conquista foi anunciada por pesquisadores do Instituto Garvan de Pesquisa Médica, em Sidney, e colaboradores da Austrália, Reino Unido e Israel.
“Nós diagnosticamos corretamente todos os pacientes com condições que já eram conhecidas, incluindo doença de Huntington, síndrome do X frágil, ataxias cerebelares hereditárias, distrofias miotônicas, epilepsias mioclônicas, doença do neurônio motor e muito mais”, anunciou o Dr. Ira Deveson e autor sênior do estudo, que foi publicado na revista especializada Science Advances.
Tratamento antecipado
De acordo com os especialistas, a vantagem desse estudo é possibilitar a descoberta de eventuais diagnósticos mais rapidamente, fazendo com que paciente inicie o tratamento o quanto antes.
“Este novo teste revolucionará completamente a forma como diagnosticamos essas doenças, já que agora podemos testar todos os distúrbios de uma só vez com um único teste de DNA e fornecer um diagnóstico genético claro, ajudando os pacientes a evitar anos de biópsias desnecessárias de músculos ou nervos para doenças que eles não conhecem”, explica o Dr. Kishore Kumar.
Como funciona?
Por meio de uma única amostra de DNA geralmente extraída do sangue, o teste escaneia o genoma de um paciente usando uma tecnologia chamada sequenciamento Nanopore, que está programada para ler as longas e repetidas sequências de DNA que causam doenças. “Desvendando as duas fitas de DNA e lendo as sequências de letras repetidas (combinações de A, T, G ou C), podemos procurar repetições anormalmente longas dentro dos genes do paciente, que são as marcas da doença”, explica Dr. Deveson.
Além disso, a tecnologia Nanopore usada no teste é menor e mais barata do que os testes padrão, o que pode facilitar sua absorção nos laboratórios de patologia. Segundo a equipe, um dos principais passos para esse objetivo é obter o credenciamento para uso clínico, o que pode acontecer em até cinco anos.