Hoje é o Dia de Conscientização das Mucopolissacaridoses; conheça
Esta segunda-feira (15) é o Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses (MPSs). A doença, que tem origem genética, é caracterizada pela produção deficiente de enzimas, comprometendo diversos sistemas, como o cardiorespiratório, o osteoarticular e o nervoso, além de gerar alterações na face e nos sentidos, como na visão e na audição.
O domingo (14) foi marcado por uma série de ações de conscientização popular capitaneada pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM). A meta foi a de estimular o conhecimento sobre doenças raras e, em particular, as mucopolissacaridoses.
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Várias cidades receberam a campanha #MPSDAY. Entre as ações, houve uma aula de zumba gratuita na avenida Paulista, além da interação entre pacientes e familiares.
O evento ainda contou com instalação de letras-caixa e balões gigantes e marcou presença na internet, não só por meio da #MPSDAY, como também no Instagram e no site da campanha.
As mucopolissacaridoses
Por se manifestar de diferentes maneiras, as MPSs têm diagnóstico complexo e tardio e acarretam sequelas severas e perda na qualidade de vida. Por isso, o fator tempo é fundamental para evitar problemas maiores.
As enzimas deficientes seriam responsáveis por eliminar substâncias chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Isso causa seu acúmulo em todas as células, com consequente mau funcionamento das mesmas e, também, de alguns órgãos.
Como são 11 diferentes enzimas, a falta de uma específica para cada doença causa sete tipos de MPSs. Elas se expressam de maneiras muito distintas e, por isso, o diagnóstico é difícil e tardio.
Até que a doença seja identificada, é comum que o paciente passe por uma série de especialistas e trate as consequências e não a causa do problema.
Há carência de profissionais habilitados para fazer o diagnóstico –a grande maioria das doenças raras é de origem genética e, hoje, o Brasil conta com poucos médicos geneticistas. Uma das ações da SBGM é aumentar a formação desses profissionais.
Segundo Carolina Fischinger, médica geneticista e presidente da SBGM, o tratamento tardio pode gerar “dor crônica, cegueira, deformidades e restrição da mobilidade, além da sobrevida diminuída na maior parte dos casos”.