Entenda o caso da jovem diagnosticada com síndrome de Down aos 23 anos

Aos 23 anos, Ashley Zambelli descobriu síndrome de Down, uma condição com a qual conviveu a vida inteira sem perceber. A descoberta veio após ela conceber três bebês com a mutação genética.

A jovem, que vive nos Estados Unidos, fez um teste genético a pedido do médico que lhe acompanhava. Ele a alertou que não era normal alguém da idade dela ter seguidas gestações de bebês com a condição, além de quatro abortos.

O resultado do teste revelou que ela tinha síndrome de Down com mosaico (mosaicismo), uma condição genética rara que acontece em pouco mais de 1% dos casos e que faz com que o indivíduo não exiba características típicas associadas à síndrome.

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A síndrome de Down com mosaico é um distúrbio causado pela presença de uma cópia adicional dos cromossomos 21. Ao contrário da síndrome de Down tradicional, os indivíduos com síndrome de Down em mosaico possuem apenas algumas células do corpo com a cópia extra do cromossomo 21, enquanto outras células apresentam o número habitual de cromossomos.

A descoberta explicou alguns problemas de saúde de Ashley. Ela agora entende o motivo de ter nascido com orelhas em uma posição abaixo da linha dos olhos, ter problemas na mandíbula e frequência cardíaca alta. Tudo isso tem relação com a condição genética.

O que é a síndrome de Down com mosaico?

A maioria dos bebês nasce com 46 cromossomos, mas os bebês com Síndrome de Down têm uma cópia extra do cromossomo 21. Por esse motivo, a Síndrome de Down é chamada de Trissomia 21.

Porém existem dois outros tipos que ocorrem com menos frequência. De acordo com o Centro de Controle de Doenças (CDC), dos EUA,  a síndrome de Down por translocação ocorre em cerca de 3% dos casos, ocorrendo quando uma parte extra do cromossomo 21 está ligada a outro cromossomo.

O terceiro tipo é a síndrome de Down com mosaico, que afeta 2% das pessoas com a condição. Isso significa que algumas células têm três cópias do cromossomo 21 e outras têm duas cópias. O CDC observa que crianças nascidas com mosaicismo podem ter menos atributos físicos associados à condição porque algumas de suas células têm um número típico de cromossomos.

Os sinais e sintomas da Síndrome de Down incluem um QI mais baixo, orelhas pequenas, encurtamento, rosto achatado, perda auditiva, defeitos cardíacos, apneia do sono e deficiências visuais.