Estudo indica que 26% da população tem este gene associado ao Alzheimer
Um estudo brasileiro descobriu o que pode ampliar o risco de Alzheimer de três à 15 vezes em relação à população
Recentemente, cientistas da UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul) divulgaram uma pesquisa que explora o papel de um marcador genético na evolução do Alzheimer.
A pesquisa, publicada na Nature Aging, investiga como a existência de um ou dois alelos (variações) de um gene específico, denominado Apoe (apolipoproteína E), amplia o risco de Alzheimer de três à 15 vezes em relação à população geral.
Este gene parece intensificar o acúmulo das proteínas beta amiloide e tau no cérebro, ambas associadas ao declínio cognitivo que caracteriza a doença.
Por que o risco aumenta?
Durante seu estado normal, a proteína tau é responsável pelo reparo estrutural dos neurônios. No entanto, quando ocorre a hiperfosforilação, desencadeada pelo gene Apoe, a proteína falha nesta função e acaba levando à morte celular.
A pesquisa aponta ainda que a presença do gene Apoe acelera o acúmulo de placas da proteína amiloide, outro fator prejudicial no desenvolvimento de Alzheimer.
Além dos danos já citados, a existência desta variação genética também influencia no diagnóstico precoce da doença, pois a detecção do gene pode ser realizada por meio de um simples exame de sangue.
Quais são as implicações das descobertas?
Segundo um dos pesquisadores envolvidos, João Pedro Ferrari Souza, 25% da população possui uma cópia deste gene, enquanto apenas 1% tem duas versões.
A informação é essencial, uma vez que indica que mais de um quarto da população tem um risco elevado para demência.
No entanto, Souza faz questão de salientar que a presença dessa variante genética não é equivalente aos casos de Alzheimer de origem hereditária. Apenas 10% dos casos são causados por um gene ligado à doença que foi passado aos descendentes.
Como a pesquisa pode auxiliar em futuros avanços da ciência?
O estudo traz uma nova maneira de identificar e possivelmente tratar a doença de Alzheimer precocemente. Além disso, destaca a necessidade de um maior entendimento do complexo sistema genético humano e seu papel nas condições neurodegenerativas.
Os medicamentos recentemente aprovados para tratar o estágio inicial de Alzheimer, que atuam na formação das placas amiloides, podem ser aliados à nova descoberta.
A combinação de terapias poderá especializar ainda mais a medicina, adequando o tratamento ao perfil genético de cada paciente.
Essa descoberta traz uma esperança renovada para os muitos milhões de pessoas que enfrentarão a doença de Alzheimer nos próximos anos. Ainda há um longo caminho a percorrer, mas cada passo adiante nos leva mais perto de entender e, quem sabe, vencer essa condição debilitante.