Mãe viraliza ao falar da filha com Alzheimer infantil; entenda a condição
Menina foi diagnosticada com a síndrome quando tinha apenas 2 anos de idade. Veja os sintomas e o que causa
A norte-americana Brittany Lagarde viralizou no TikTok ao falar que jogou fora o vestido de noiva que estava guardando para a filha porque provavelmente não a verá se casar no futuro. Sawyer, de 8 anos, foi diagnosticada com síndrome de Sanfilippo, doença popularmente conhecida como Alzheimer infantil.
O diagnóstico veio quando a menina tinha apenas 2 anos de idade.
“Guardamos o vestido com a intenção de que talvez nossa filha queira usá-lo algum dia ou ouvir sobre nosso dia especial ou brincar de se vestir com ele. Sawyer nem sabe o que é um vestido de noiva”, acrescentou ela. “Minha filha tem Alzheimer na infância e sua expectativa de vida é do meio para o final da adolescência. […] Então, ela nunca vai se casar, então qual é o sentido de mantê-lo?”, disse a mãe no vídeo, que teve mais de 9 milhões de visualizações e muitos comentários de pessoas que desconheciam o Alzheimer infantil.
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Apesar de ser popularmente chamada de Alzheimer infantil, a síndrome não é exatamente Alzheimer. A condição afeta uma substância chamada glicosaminoglicanos nas células. Já o Alzheimer tem relação com um acúmulo anormal de proteínas, a tau e a beta-amiloide.
Embora diferentes, as duas condições causam danos parecidos. É comum que a criança com síndrome de Sanfilippo apresente um declínio intelectual e desaprenda o que sabia fazer antes.
O que é a síndrome de Sanfilippo?
A síndrome de Sanfilippo, ou mucopolissacaridose tipo III (MPS III), é uma doença genética rara que causa danos cerebrais fatais.
Atualmente, não há cura para a síndrome de Sanfilippo e aqueles com a doença vivem em média entre 15 e 20 anos, embora a morte possa ocorrer antes dos 10 anos, de acordo com a Organização Nacional para Distúrbios Raros (NORD), dos EUA.
O tratamento é “sintomático e de suporte” para ajudar a controlar a qualidade de vida das crianças.
A doença é causada pela falta de uma enzima que normalmente decompõe e recicla uma grande e complexa molécula de açúcar chamada ‘heparan sulfato’. Este sulfato de heparan se acumula e causa danos às células do sistema nervoso central, incluindo o cérebro.
Sinais e sintomas
Crianças com essa síndrome geralmente parecem saudáveis ao nascer, mas o atraso no desenvolvimento geralmente é evidente aos 2-5 anos de idade.
O desenvolvimento mental e motor atinge o pico por volta dos 3-6 anos de idade, após o qual geralmente ocorre o declínio intelectual. Problemas comportamentais, como hiperatividade e irritabilidade, podem se tornar óbvios mais cedo. Distúrbio comportamental grave é uma característica muito comum da síndrome de Sanfilippo e um dos aspectos mais difíceis de administrar.
Outros sintomas podem incluir pelos ásperos, crescimento excessivo de pelos, características faciais ligeiramente ásperas, problemas de sono, fígado e/ou baço ligeiramente aumentados, atraso na fala, infecções respiratórias e de ouvido, diarreia, hérnias, convulsões e um andar vacilante e errático. Essas crianças também costumam apresentar perda auditiva e deficiência visual.
Causas
A MPS III é herdada de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais têm uma cópia do gene alterado e uma cópia normal – eles são conhecidos como portadores e não apresentam sinais da doença. Uma criança com MPS III herda duas cópias do gene alterado, uma de cada pai.