Síndrome rara faz menina de 2 anos ter tamanho de recém-nascido
Ainda não se sabe ao certo o que causa esse distúrbio de crescimento e não existe nenhum método capaz de inverter a condição
Uma menina norte-americana de 2 anos sofre de uma síndrome rara que a faz ter o tamanho de um bebê recém-nascido. Abigail Lee nasceu com Osteodisplásico Microcefálico Primordial Tipo II, é um tipo específico de nanismo, que permitirá que ela cresça apenas mais 60 centímetros.
A mãe dela, Emily Lee, de 25 anos, soube que havia algum problema com a filha quando ainda está grávida. Os médicos observaram que o feto estava sempre 3 semanas atrasado no desenvolvimento normal.
Abigail nasceu de cesariana na 36ª semana de gestação da mãe e foi direto para a UTI.” Ela estava respirando e comendo bem, mas era muito pequena”, contou a mãe ao jornal Daily Mail.
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O diagnóstico de nanismo veio apenas oito semanas após o nascimento, quando os médicos notaram que ela continuava do mesmo tamanho.
Hoje, a menina pesa apenas 3kg e usa roupas de recém-nascido. Até os brinquedos para crianças da idade dela são grandes, segundo a mãe. “Ela tem uma mesa e cadeiras para as Barbies nas quais ela mesma pode sentar”, contou.
Apesar de saudável, a menina tem complicações porque nasceu com os quadris deslocados e não consegue andar, segundo a mãe. Apenas fica de pé e engatinha. “Ela também tem uma visão muito ruim, então, estamos tendo problemas para encontrar óculos que sirvam nela” contou Emily.
Síndrome rara
O Osteodisplásico Microcefálico Primordial Tipo II, a síndrome genética que afeta Abigail, começa a dar sinais antes do nascimento.
Ainda não se sabe ao certo o que causa a condição. Há suspeitas de que o distúrbio do crescimento seja causado pela ausência de uma proteína chamada pericentrina. Outra hipótese propõe a relação entre a baixa estatura e a remoção de genes específicos cuja repetição caracteriza o genoma das pessoas com estatura normal.
Alguns estudiosos da síndrome acreditam que existam apenas 100 indivíduos no mundo com este distúrbio, com 40% dos casos concentrados nos Estados Unidos. A maioria desses paciente não passam dos 90 cm.