Cientistas descobrem causa da doença inflamatória intestinal
Eles identificaram uma alteração presente no DNA de 95% das pessoas com a condição
Pesquisadores no Reino Unido parecem ter descoberto uma causa genética fundamental para a doença inflamatória intestinal.
Num novo estudo publicado na quarta-feira na revista Nature, a equipe encontrou evidências de um defeito genético específico que parece desempenhar um papel fundamental no estímulo às células imunitárias para atacarem os intestinos de pessoas com DII.
Segundo os pesquisadores, esse foi um defeito encontrado em quase todos os casos que estudaram.
A descoberta pode levar à reorientação de tratamentos novos e existentes para a DII, de acordo com os autores.
O que é doença inflamatória intestinal?
A doença inflamatória intestinal é uma condição digestiva debilitante e complexa. Os dois principais tipos de DII são colite ulcerativa e doença de Crohn. Ambas caracterizadas por inflamação prejudicial ao longo do trato digestivo.
Os sintomas tendem a ir e vir como crises e incluem dor abdominal, fadiga, diarreia, sangramento retal e perda de peso.
A causa raiz da DII é um sistema imunológico disfuncional que danifica cronicamente o intestino. Mas as razões exatas pelas quais isso acontece ainda não estão claras e podem variar de pessoa para pessoa.
No entanto, acredita-se que a genética seja um fator importante, uma vez que a DII pode ocorrer em famílias.
A nova pesquisa foi liderada por cientistas do Instituto Francis Crick, bem como da University College London e do Imperial College London.
A equipe identificou uma seção de DNA importante para os macrófagos, células do sistema imunológico que normalmente nos protegem dos germes, mas que também podem causar a inflamação em pacientes com DII.
O fragmento de DNA é conhecido como intensificador e parece afetar diretamente a atividade de um gene chamado ETS2.
Usando a edição genética, os cientistas mostraram que o ETS2 era essencial para quase todas as funções inflamatórias nos macrófagos, incluindo várias que contribuem para o dano tecidual na DII.
Surpreendentemente, o simples aumento da quantidade de ETS2 nos macrófagos em repouso transformou-os em células inflamatórias que se assemelham muito às dos pacientes com DII.
A equipe também descobriu que muitos outros genes anteriormente ligados à DII fazem parte da via ETS2, fornecendo mais evidências de que é uma das principais causas da DII.
Por que evoluímos para transportar uma variante genética ligada à inflamação crônica?
O que é incomum sobre a variante da doença no intensificador ETS2 é que ela é muito comum, com aproximadamente 95% das pessoas com DII carregando uma ou duas cópias dela.
De acordo com os pesquisadores, essa variante genética é muito antiga e estava presente até mesmo em neandertais e outros humanos arcaicos.
Eles descobriram que a razão pela qual esta variante permanece tão comum é porque a ativação do ETS2 parece ser uma parte importante da resposta precoce à infecção bacteriana.
Antes dos antibióticos, isto pode ter tido um efeito protetor durante as infecções, o que é provavelmente o motivo pelo qual tantos de nós ainda carregamos a variante de risco hoje.
Quais os sintomas da DII?
Dor abdominal
A dor abdominal é um sintoma frequente tanto na colite ulcerativa, quanto na doença de Crohn, variando de leve a severa.
A localização e a natureza da dor podem depender da parte do trato gastrointestinal afetada.
Diarreia Crônica
Episódios persistentes de diarreia podem ocorrer, muitas vezes, acompanhados por urgência fecal. A diarreia pode conter sangue ou muco, especialmente na colite ulcerativa.
Perda de peso inexplicada
Devido à má absorção de nutrientes e perda de apetite, a perda de peso significativa e não intencional é comum.
Fadiga
Cansaço extremo e falta de energia são sintomas comuns, frequentemente exacerbados pela anemia e desnutrição.
Sangramento Retal
Presença de sangue nas fezes, mais comum na colite ulcerativa devido à inflamação do cólon e do reto.
Febre
Episódios de febre podem ocorrer, especialmente durante surtos agudos da doença.
Redução do apetite
A dor abdominal e os outros sintomas gastrointestinais podem levar a uma perda de apetite.
Como é o tratamento da doença inflamatória intestinal?
De acordo o Ministério da Saúde, a DII não tem cura e seu tratamento visa a melhorar os sintomas como, dor, prisão de ventre e diarreia.
Normalmente, os pacientes precisam fazer mudanças na alimentação e no estilo de vida, além de fazer uso de medicamentos em fases mais intensas, que provoquem muito desconforto.
O paciente pode passar longos períodos sem manifestações clínicas, mas o problema sempre pode retornar, tanto por distúrbios intestinais quanto por fatores emocionais.