Descoberta nova doença genética ‘mascarada’ de alergia

Pesquisadores descobriram uma nova doença que se apresenta como uma forma grave de alergia, mas que, na verdade, é uma nova imunodeficiência primária de base genética.

A descoberta foi feita por um consórcio multicêntrico de pesquisadores internacionais coordenado pelo British Columbia Children’s Hospital, em Vancouver (Canadá).

O Consórcio nasceu da necessidade de compartilhar pacientes com características clínicas semelhantes, associado ao mesmo defeito genético.

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Os resultados foram publicados na revista científica Journal of Experimental Medicine.

A identificação da doença e das suas causas genéticas específicas já permitiu a adoção com sucesso de novas estratégias terapêuticas para o tratamento.

Até o momento, cerca de 20 casos são conhecidos em todo o mundo. A nova doença está, portanto, entre as ultra-raras.

Detalhes do estudo

O estudo analisou 16 crianças/adultos jovens com um quadro clínico comum caracterizado por alergia grave, infecções recorrentes, dermatite atópica e asma.

A análise permitiu identificar mutações no gene STAT6, que desempenha um papel crucial na diferenciação de um tipo de células do sistema imunológico, os linfócitos T, envolvidos principalmente na resposta alérgica.

Embora os principais sintomas possam ser considerados de um quadro alérgico grave, a alteração do funcionamento deste gene leva a alterações na regulação do sistema imunológico (desregulação imunológica).

Segundo os pesquisadores, às vezes, as crianças que apresentam sintomas alérgicos podem ser afetadas por um erro congênito de imunidade de base genética.

Os efeitos presentes e futuros

Graças à compreensão do mecanismo envolvido nesta condição até então desconhecida, foi possível considerar tratamentos alternativos em pacientes com manifestações alérgicas graves.

Um exemplo é o Dupilumab, um anticorpo monoclonal que bloqueia o receptor da citocina IL-4, que está aumentado nestes pacientes, já utilizados com sucesso em pacientes com dermatite atópica.

A identificação das causas genéticas responsáveis ​​por determinados quadros clínicos permite um diagnóstico precoce e tratamento oportuno, reduzindo o uso de medicamentos à base de cortisona que causam efeitos colaterais importantes ao longo do tempo.