Entenda a síndrome hereditária que matou de câncer pai e 3 filhos

O cearense Régis Feitosa Mota, 53 anos, morreu no domingo, 13, em decorrência de um câncer, depois de perder seus três filhos também a doença.

Régis e os filhos eram portadores da síndrome hereditária rara Li-Fraumeni (LFS). Essa condição é causada por uma mutação genética que aumenta a probabilidade em até 90% nas chances dos portadores desenvolverem câncer até os 70 anos.

De 2016 para cá, o corretor de imóveis teve três diagnósticos de câncer. O último foi um mieloma múltiplo, um câncer de um tipo de células da medula óssea chamadas de plasmócitos, responsáveis pela produção de anticorpos que combatem vírus e bactérias. Antes disso, no entanto, ele já havia tratado leucemia e linfoma, não Hodgkin, que estavam estabilizados.

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A primeira filha que morreu foi Beatriz, a caçula de Régis. Ela tinha apenas 10 anos quando faleceu de leucemia linfoide aguda em 2018.

Pedro, de 22 anos, teve cinco diagnósticos de câncer e morreu em 2020 com um tumor no cérebro. E no ano passado, Anna Carolina, de 25 anos, morreu também com um tumor no cérebro, descoberto em 2021. Na infância, ela também tinha tratado leucemia.

Síndrome hereditária Li-Fraumeni (LFS)

A Síndrome Hereditária Li-Fraumeni (LFS) é uma condição genética rara e hereditária que aumenta significativamente o risco de desenvolvimento de vários tipos de câncer em indivíduos afetados e em suas famílias. Essa síndrome foi descrita pela primeira vez na década de 1960.

A característica distintiva da LFS é a predisposição hereditária ao câncer, resultante de mutações genéticas específicas que afetam o funcionamento de genes supressores de tumor. Os genes mais frequentemente associados à LFS são o TP53, que produz uma proteína chamada p53, e outras variantes genéticas associadas a ele.

A proteína p53 é conhecida como “guardiã do genoma” porque desempenha um papel fundamental na regulação do crescimento celular e na resposta a danos no DNA. Mutações no gene TP53 podem levar a uma menor capacidade de suprimir o crescimento de células anormais ou danificadas, aumentando assim o risco de câncer.

Os tipos de câncer mais comumente associados à LFS incluem:

• Sarcoma de tecidos moles
• Câncer de mama
• Câncer de cólon
• Câncer de cérebro
• Câncer de adrenal
• Leucemia
• Tumores em outras partes do corpo

Devido ao alto risco de desenvolvimento de câncer, é essencial que as pessoas com histórico familiar de LFS ou suspeita da síndrome sejam acompanhadas por profissionais de saúde experientes nessa área.