Já ouviu falar da doença do ‘osso preto’? Conheça os sintomas

A chamada doença do osso preto é bem rara e pode danificar gravemente os ossos e órgãos. Ela apresenta uma série de sintomas que podem facilmente passar despercebidos.

A alcaptonúria é uma doença genética que afeta uma em um milhão de pessoas em todo o mundo e pode reduzir drasticamente a qualidade de vida de um adulto.

Ela faz com que os ossos e a cartilagem do paciente escureçam com o tempo devido ao acúmulo de produtos químicos. Às vezes, ela também  é chamada de doença da “urina preta”.

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Embora atualmente não tenha cura, existem tratamentos disponíveis que podem retardar a sua progressão.

Por isso, saber mais sobre a alcaptonúria e os seus sinais de alerta pode ajudar aqueles que sofrem inconscientemente a obter um diagnóstico.

Como ocorre a doença?

De acordo com o NHS, sistema de saúde da Ingaterra, a condição impede que o corpo quebre dois aminoácidos – blocos de construção da célula – chamados tirosina e fenilalanina.

Isso causa o acúmulo de uma substância química chamada ácido homogentísico, e pode deixar a urina e partes do corpo com uma cor escura e levar a uma série de problemas de saúde ao longo do tempo.

Essa doença pode ser detectada precocemente se os pais notarem o aparecimento de manchas escuras nas fraldas dos filhos, pois o ácido homogentísico faz com que a urina fique preta quando exposta ao ar por algumas horas.

Mas se isso não for percebido, o distúrbio pode passar despercebido até a pessoa ter quase 20 ou 30 anos.

Sinais e sintomas em adultos

Ao longo de muitos anos, o ácido homogentísico acumula-se lentamente nos tecidos de todo o corpo.

Pode acumular-se em quase todas as áreas do corpo, incluindo cartilagens, tendões, ossos, unhas, ouvidos e coração. Ele mancha os tecidos e causa uma ampla gama de problemas, como:

• Problemas nas articulações e ossos
•  Manchas marrons ou pretas na parte branca dos olhos
• Áreas da pele manchadas de azul ou preto
• Unhas azuladas ou acastanhadas
• Dificuldades respiratórias
•  Pedras nos rins , pedras na bexiga e pedras na próstata.

Como a alcaptonúria é herdada?

Cada célula do corpo contém 23 pares de cromossomos. Eles carregam os genes que você herda de seus pais.

Um de cada par de cromossomos é herdado de cada pai, o que significa (com exceção dos cromossomos sexuais) que há duas cópias de cada gene em cada célula.

O gene envolvido na alcaptonúria é o gene HGD. Isto fornece instruções para a produção de uma enzima chamada homogentisato oxidase, que é necessária para quebrar o ácido homogentísico.

Você precisa herdar duas cópias do gene HGD defeituoso (uma de cada pai) para desenvolver alcaptonúria. As chances de isso acontecer são mínimas, por isso a condição é muito rara.

Os pais de uma pessoa com alcaptonúria geralmente carregam apenas uma cópia do gene defeituoso, o que significa que não apresentarão quaisquer sinais ou sintomas da doença.