Os sinais de doença genética que eleva os níveis de colesterol

A hipercolesterolemia familiar é uma condição genética caracterizada por níveis elevados de colesterol LDL (lipoproteína de baixa densidade) desde a infância, o que aumenta significativamente o risco de doenças cardiovasculares.

LDL elevado contribui para placas ateroscleróticas, levando a um risco muito maior do que o normal de doença coronariana. Se não forem tratadas, as pessoas com hipercolesterolemia familiar têm um risco 20 vezes maior de desenvolver problemas no coração.

Causas

A hipercolesterolemia familiar é comumente causada por uma mutação no gene do receptor de colesterol LDL, que está envolvido na passagem do LDL do corpo.

Mutações em outros genes também podem causar colesterol alto herdado. Esses genes incluem o gene PCSK9 e o gene da Apolipoproteína B.

Se você herdar um tipo específico de mutação em qualquer um desses três genes, poderá desenvolver a condição.

Tipos de hipercolesterolemia familiar

Existem dois tipos:

HF heterozigótica (HFHe)

Este é o tipo mais comum e é herdado de um dos pais. Em casos graves, os níveis de colesterol LDL podem atingir mais de 190 miligramas por decilitro (mg/dL) de sangue. Se não forem tratadas, as pessoas com HFHe podem desenvolver doenças cardíacas já aos 30 anos de idade.

FH homozigótica (HoFH)

Esta é uma forma rara e é herdada de ambos os pais. Os níveis de colesterol LDL podem atingir acima de 400 mg/dL de sangue. Se não forem detectadas e tratadas precocemente, as pessoas com HFHo podem desenvolver doenças cardíacas nos primeiros 10 anos de vida, às vezes já aos 2 ou 3 anos de idade.

Sinais de hipercolesterolemia familiar

Alguns sinais e características da hipercolesterolemia familiar incluem:

Níveis elevados de colesterol

A principal característica é a presença persistente de níveis muito elevados de colesterol LDL desde uma idade jovem.

História familiar

Presença de histórico familiar de níveis elevados de colesterol e doenças cardiovasculares prematuras.

Xantomas 

Acúmulo de depósitos de gordura, chamados xantomas, especialmente ao redor das articulações ou tendões. Esses nódulos podem ser visíveis ou palpáveis.

Arcus senilis prematuro

Presença precoce de um anel acinzentado ou esbranquiçado ao redor da córnea chamado arcus senilis, que geralmente é associado ao envelhecimento, mas ocorre prematuramente em pessoas com hipercolesterolemia familiar.

História de eventos cardiovasculares prematuros

Pessoas com hipercolesterolemia familiar têm um risco significativamente aumentado de desenvolver eventos cardiovasculares, como ataques cardíacos e acidentes vasculares cerebrais, em uma idade mais jovem do que o normal.

Crianças com níveis elevados de colesterol

Em alguns casos, crianças podem apresentar níveis de colesterol muito elevados, o que pode ser um sinal precoce da condição.

Resposta limitada à dieta e exercício

Dificuldade em reduzir os níveis de colesterol apenas com mudanças na dieta e aumento da atividade física também pode indicar a condição.

É importante observar que nem todas as pessoas com hipercolesterolemia familiar apresentarão todos esses sinais e sintomas, e a gravidade pode variar.

O diagnóstico e o tratamento adequados devem ser realizados por um profissional de saúde, geralmente envolvendo exames de sangue para medir os níveis de colesterol e, em alguns casos, testes genéticos para confirmar a presença da mutação genética associada à condição.

O tratamento frequentemente envolve medicamentos para reduzir o colesterol e outras estratégias para gerenciar o risco cardiovascular.