Entenda a síndrome rara que matou o youtuber Keenan Cahill
O youtuber tinha 27 anos e sofria desde bebê com uma síndrome rara chamada Maroteaux-Lamy
O youtuber americano Keenan Cahill, de 27 anos, morreu na última quinta-feira, 29, após complicações de uma cirurgia no coração. Ele estava internado em um hospital de Chicago, nos Estados Unidos.
Keenan era famoso pelos vídeos em que dublava cantores famosos, prática conhecida como lip sync nas redes sociais. No mais assistido, com mais de 60 milhões de visualizações, ele aparece ao lado do rapper 50 Cent com uma performance de “Down on me”.
A causa da morte não foi revelada, mas o youtuber sofria desde bebê com uma síndrome rara chamada Maroteaux-Lamy. A condição faz com que os órgãos e tecidos aumentem e inflamem, além de causar problemas cardíacos.
Entenda a síndrome rara de Keenan Cahill
Também chamada de Mucopolissacaridose VI (MPS VI), a síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma doença hereditária rara, de armazenamento lisossômico, que ocorre pela deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase, causando acúmulo do glicosaminoglicano (GAG) Dermatan sulfato em todos os tecidos, resultando no aumento desordenado dos órgãos afetados.
Quando portadora da síndrome de Maroteaux-Lamy, a criança é normal ao nascimento, mas o acúmulo de GAG vai provocando deformidades progressivas. Os indivíduos afetados pela anomalia podem apresentar um variado espectro de fenótipos clínicos, desde formas severas que aparecem antes dos 2 anos e com progressão rápida, até formas intermediárias e leves em que a anomalia é diagnosticada na adolescência e mesmo na vida adulta.
Além dos sinais típicos faciais da doença, os primeiros sintomas geralmente são queixas rotineiras, como otite, infecções sinopulmonares, déficit de crescimento e hérnia (umbilical ou inguinal). As manifestações da síndrome de Maroteaux-Lamy pioram à medida que aumenta a quantidade de GAG acumulado. Por isso, a MPS VI se torna cada vez mais debilitante com o tempo e está associada à diminuição da expectativa de vida.
As manifestações clínicas incidentes na Síndrome de maroteaux-lamy são similares às encontradas na síndrome de Hurler-Scheie. No entanto, na MPS VI o desenvolvimento cognitivo em geral não é afetado.
Os portadores com a forma mais grave da doença podem não crescer mais do que 1 metro. Adultos com uma forma mais leve da síndrome de Maroteaux-Lamy serão geralmente mais baixos que o normal, atingindo uma altura de 90cm a 1,50m.