Teste único detecta 50 doenças diferentes de uma só vez
Metodologia possibilita um diagnóstico muito mais rápido, evitando baterias de exames
Pesquisadores do Instituto Garvan de Pesquisa Médica em Sydney e colaboradores da Austrália, Reino Unido e Israel desenvolveram um novo teste de DNA que pode rastrear o genoma de um paciente para mais de 50 doenças genéticas neurológicas e neuromusculares difíceis de diagnosticar com mais rapidez e precisão do que testes existentes.
“Nós diagnosticamos corretamente todos os pacientes com condições que já eram conhecidas, incluindo doença de Huntington, síndrome do X frágil, ataxias cerebelares hereditárias, distrofias miotônicas, epilepsias mioclônicas, doença do neurônio motor e muito mais”, diz o Dr. Ira Deveson e autor sênior do estudo.
O estudo publicado na Science Advances mostra que o teste é preciso e permite que a equipe inicie as validações para disponibilizar o teste em serviços de patologia em todo o mundo.
Diagnóstico mais rápido
A vantagem desse teste é que ele possibilita a descoberta do diagnóstico mais rapidamente, evitando que o paciente seja submetido a uma baterias de exames e inicie o tratamento o quanto antes.
“Este novo teste revolucionará completamente a forma como diagnosticamos essas doenças, já que agora podemos testar todos os distúrbios de uma só vez com um único teste de DNA e fornecer um diagnóstico genético claro, ajudando os pacientes a evitar anos de biópsias desnecessárias de músculos ou nervos para doenças que eles não conhecem”, explica o Dr. Kishore Kumar.
Como funciona o teste?
Usando uma única amostra de DNA, geralmente extraída do sangue, o teste funciona escaneando o genoma de um paciente usando uma tecnologia chamada sequenciamento Nanopore, que está programada para ler as longas e repetidas sequências de DNA que causam doenças.
“Desvendando as duas fitas de DNA e lendo as sequências de letras repetidas (combinações de A, T, G ou C), podemos procurar repetições anormalmente longas dentro dos genes do paciente, que são as marcas da doença”, explica Dr. Deveson.
Segundo o pesquisador, com o teste, é possível procurar todas as sequências de expansão repetidas causadoras de doenças conhecidas e potencialmente descobrir novas sequências envolvidas em doenças que ainda não foram descritas.
A tecnologia Nanopore usada no teste é menor e mais barata do que os testes padrão, o que pode facilitar sua absorção nos laboratórios de patologia. Segundo a equipe, um dos principais passos para esse objetivo é obter o credenciamento para uso clínico, o que pode acontecer em até cinco anos.