Jovem descobre síndrome de Down aos 23 anos
O tipo da condição dela é raro, acontece em pouco mais de 1% dos casos
Ashley Zambelli, de Michigan, EUA, está desafiando estereótipos e equívocos sobre a síndrome de Down. Ela só descobriu ter a condição aos 23 anos, após engravidar da terceiro bebê com a mutação genética.
A jovem tem três filhas, sendo duas com a síndrome, uma sem e uma perda gestacional, mas que também havia testado positivo para a trissomia 21 –conhecido como síndrome de Down.
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O tipo de síndrome de Down que Ashley tem é o mosaicismo (ou síndrome de Down com mosaico), uma condição genética rara que acontece em pouco mais de 1% dos casos e que faz com que o indivíduo não exiba características faciais típicas associadas à síndrome.
A síndrome de Down com mosaico é um distúrbio genético causado pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 21. Ao contrário da síndrome de Down tradicional, os indivíduos com síndrome de Down em mosaico possuem apenas algumas células do corpo com a cópia extra do cromossomo 21, enquanto outras células apresentam o número habitual de cromossomos.
O diagnóstico só foi descoberto depois que ele teve três filhas com a condição, o que era incomum para alguém de sua idade.
A descoberta explicou alguns problemas de saúde de Ashley. Ela agora entende o motivo de ter nascido com orelhas em uma posição abaixo da linha dos olhos, ter problemas na mandíbula e frequência cardíaca alta. Tudo isso tem relação com a condição genética.
Sintomas comuns da síndrome de Down
Algumas características do mosaicismo são as mesmas da síndrome de Down tradicional, tais como:
- Atrasos no desenvolvimento;
- Atrasos na fala ou na comunicação funcional;
- Dificuldade na aprendizagem;
- Deficiência intelectual associada;
- Deslocamento da língua;
- Obesidade;
- Problemas de visão;
- Refluxo;
- Distúrbios do sono.