Como identificar doença rara observando dedões do pé de um bebê
Condição genética progressiva conhecida como FOP é caracterizada por solidificar o corpo, levando à imobilidade
A malformação nos dedões do pé de um bebê pode ser indicativo de uma doença rara. Quando esses membros são curtos, dobrados ou curvados para dentro, estão quase sempre associados à fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) e podem ser observados no nascimento.
A doença genética afeta uma em cada dois milhões de pessoas e é irreversível. A desordem é caracterizada pela formação de ossos em músculos, tendões e ligamentos, levando à imobilidade progressiva.
Embora a condição seja congênita (ou seja, começa antes do nascimento), o osso extra se forma depois do nascimento. Os sintomas geralmente começam durante as duas primeiras décadas de vida.
Sintomas da FOP
As primeiras manifestações pós-natais da FOP são caracterizadas por edema e massas dolorosas geralmente aparecem nas áreas dos ombros e costas, ou na cabeça.
Muitas vezes, essas formações aparecem espontaneamente ou após um trauma originário de quedas, cirurgias ou até mesmo injeção intra-muscular.
Por isso, identificar precocemente a doença é imprescindível, pois crianças sem o diagnóstico correto costumam ser submetidas a cirurgias para consertar a malformação no dedo e isso pode levar ao surgimento de mais ossos.
Como a doença é muito rara, a maioria dos médicos não tem conhecimento e procura diagnósticos mais comuns, como câncer, por exemplo.
Causas
As causas da FOP são ainda desconhecidas, mas acredita-se que esteja ligada a um gene que sofre mutação durante a fase embrionária do desenvolvimento e que pode ser reativado no período pós-natal, causando assim a ossificação.
Casos no Brasil
No Brasil, há apenas 97 casos conhecidos da doença. Como a doença é muito rara, a maioria dos médicos não tem conhecimento, por isso, o Ministério da Saúde orienta que todos os profissionais de saúde fiquem alertas aos dedões dos pés dos recém-nascidos.
Em caso de malformação, os pacientes devem ser encaminhados para um centro de referência de doenças raras para a realização de teste genético.